С января 2023 введен так называемый «пяточный» тест, когда делается забор крови из пятки новорожденного ребенка, включающий в себя проверку на 36 генетических заболеваний. Делается это на второй-третий день после родов, пока мама и ребенок находятся еще в роддоме или перинатальном центре.
Расширенный перечень генетических заболеваний, входящих в тестирование, включает в себя наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечную атрофию и многое другое.
До этого в программу неонатального скрининга были включены только 5 заболеваний:
• Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот (фенилаланина).
• Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников – наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.
• Врожденный гипотиреоз – неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов.
• Галактоземия – нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани.
• Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким.