Изовалериановая ацидемия/ацидурия


Изовалериановая ацидемия/ацидурия — наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD, кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина.

Основные принципы диетотерапии:

— ограничение белка натуральных пищевых продуктов

— обязательная компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина

— обеспечение достаточной энергетической ценности рациона

— обеспечение достаточных количеством жидкости

— дробные кормления, без длительных перерывов

— обучение родителей правилам организации диетотерапии

Минздравом РФ утвержден стандарт медицинской помощи детям при ИвА, включающий в себя применение специализированных продуктов лечебного питания, лишенных лейцина, а также растворов для парентерального питания.