Изовалериановая ацидемия/ацидурия — наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD, кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина.
Основные принципы диетотерапии:
— ограничение белка натуральных пищевых продуктов
— обязательная компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина
— обеспечение достаточной энергетической ценности рациона
— обеспечение достаточных количеством жидкости
— дробные кормления, без длительных перерывов
— обучение родителей правилам организации диетотерапии
Минздравом РФ утвержден стандарт медицинской помощи детям при ИвА, включающий в себя применение специализированных продуктов лечебного питания, лишенных лейцина, а также растворов для парентерального питания.