С 2023 года в России будет запущена программа расширенного неонатального скрининга. Этот вопрос обсудили ведущие врачи-иммунологи, педиатры и генетики 28 июня на встрече в пресс-центре МИА «Россия сегодня». В рамках скрининга количество тестируемых заболеваний вырастет с 5 до 36.
Будет добавлена группа заболеваний, связанная с первичными иммунодефицитными состояниями. Это группа нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые проявляются клинически чаще всего в виде инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни ребенка. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, значительно снижающие качество жизни человека, и приводят к инвалидизации. По общим оценкам, от иммунодефицитов страдают до 1 % населения.
Подробнее на портале Научная Россия
SuperFood: Большое количество заболеваний, носящих генетический характер требуют индивидуального подхода к рациону вследствие нарушения процесса обмена веществ. С помощью расширенного неонатального скрининга открывается возможность целевой нутритивной поддержки плода на ранних этапах развития с учетом нарушений.